· Gipuzkoako lehen haurdunaldia lortu dugu Men2A sindromea gabe.

· %50eko probabilitatea dago seme-alabei alterazio kromosomikoa transmititzeko.

Laguntza Bidezko Ugalketaren inguruko teknikek egunero ematen dute urratsen bat. Orain dela gutxi arte Laguntza Bidezko Ugalketa prozesuak ugalkortasun arazoak zituzten bikoteei laguntzera mugatzen ziren, egun ordea, haurrak ezin izatetik harago doan zerbait da, gaixotasun transmisioak edota oinordetzako alterazio kromosomikoen inguruko kasuetan ere lagunduz.

Aurreinplantazio analisi genetikoaren teknikak, enbrioiaren alterazio genetikoak aztertzen ditu, eta azken urteetan Laguntza Bidezko Ugalketa alorrean hazkunde handienetakoa izan duen arloetako izan da aipatutakoa. Berebiziko garrantzia duen informazio honi esker, enbriologoek mutazio genetiko gabeko enbrioiak aukeratu ditzakete, haurraren etorkizunean baldintzatuz. Izan ere, zenbaitetan halako mutazioek haurraren bizitza arriskuan jar baitezakete.

Men2A oinordetzako alterazio genetikoaren kasuan, ez-ohikoa den RET izeneko genean dago alterazioa eta mundu osoko 500-1.000 familiei eragiten die. Sindrome edota alterazio honek, honako gaixotasunak eragiten ditu besteak beste: Tiroideen Karzikoma Medularra (CMT), hots, Tiroideen Minbizia.

Orokorrean, CMT-a tiroideen glandulean bakarrik egonez gero, %95a baino aukera gehiago dute 10 urterekin bizirik jarraitzeko. Minbizia lepoko linfa nodoetara zabalduz gero, biziraupen tasa% 75era murriztuko da, eta gorputzeko beste atal batzuetara hedatuz gero lepotik at, esaterako: gibela, birikak eta hezurrak (hau da, metastasia), 10 urteko biziraupen tasa %20-40 bitartekoa da.

Mutazio honen arazo nagusietako bat transmisioan datza. Izan ere, kaltetua den pertsonak bere seme-alabei transmititzeko %50eko probabilitatea du (oinordetza autosomiko dominante bezala ezagun dena). Hala eta guztiz ere, Laguntza Bidezko Ugalketari esker, saihestu daiteke. Horren adibide da, M.B. eta G.Q. inizialen atzean dagoen bikotearen kasua. Eurak IVF Donostiara-ra gerturatu ziren informazio eta alternatiba bila, haurdunaldi osasuntsu bat izateko eta enbrioiak alteraziorik gabe transferitzeko.

Prozesua In Vitro Ernalketa (FIV-ICSI) tratamentu bidez egin zen PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) teknika erabiliz. Obuluak atera ondoren, enbrioiak laborategian lortu zituzten. Geroago, garapenaren 5. egunera arte landu ziren eta, orduan enbrioiei biopsia egin zitzaien informazio genetikoa aztertzeko. Emaitzek honako eman zuten: 2 kaltetutako enbrioi eta 2 enbrioi osasuntsu. Garapenaren 5. egunean alterazio gabeko enbrioia aukeratutakoan, blastozisto fasean, emakumearen uterora enbrioi bakarraren transferentzia egin zen. Honela, Gipuzkoan lehen aldia da, Aurreinplantazio analisi genetikoari esker, alterazio hau gabeko haurdunaldia lortzen dela.  Azken batean, Laguntza Bidezko Ugalkortasunak, bizitza sortzeaz gain, bizitzak salbatu ere egiten ditu.

gaixotasun hereditarioak, Laguntza bidezko ugalkortasuna, ugalkortasuna, ezarpen aurreko analisia

Azken postak